Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome

Quitterie Venot (1, 2) , Thomas Blanc (3, 4, 5, 2) , Smail Hadj Rabia (2, 6, 5, 7) , Laureline Berteloot (8, 7, 5) , Sophia Ladraa (9, 4) , Jean-Paul Duong (2, 5) , Estelle Blanc , Simon Johnson , Clément Hoguin (4) , Olivia Boccara (5) , Sabine Sarnacki (5, 2) , Nathalie Boddaert (8, 5, 2, 7) , Stéphanie Pannier (10, 5, 2) , Frank Martinez (5) , Sato Magassa (4) , Junna Yamaguchi (4) , Bertrand Knebelmann (11, 4, 2) , Pierre Merville (12) , Nicolas Grenier (13) , Dominique Joly (4, 2, 14) , Valérie Cormier-Daire (2, 5, 7, 15) , Caroline Michot (15, 2, 7) , Christine Bôle-Feysot (7) , Arnaud Picard (2, 16, 5) , Véronique Soupre (16, 5) , Stanislas Lyonnet (5, 7, 2, 15) , Jérémy Sadoine (17) , Lotfi Slimani (17) , Catherine Chaussain (18, 17, 2) , Cécile Laroche-Raynaud , Laurent Guibaud (19) , Christine Broissand (5) , Jeanne Amiel (2, 7, 5, 6) , Christophe Legendre (20, 4, 2, 14) , Fabiola Terzi (4, 2) , Guillaume Canaud (4, 2, 20, 14)

1 CRSA - Centre de Recherche Saint-Antoine
2 UPD5 - Université Paris Descartes - Paris 5
3 I2M - Institut de Mathématiques de Marseille
4 INEM - UM 111 (UMR 8253 / U1151) - Institut Necker Enfants-Malades
5 CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP]
6 USPC - Université Sorbonne Paris Cité
7 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
8 Service de radiologie pédiatrique [CHU Necker]
9 ICM - Institut du Cerveau et de la Moëlle Epinière = Brain and Spine Institute
10 Inserm U781 - Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement
11 Service de néphrologie pédiatrique [CHU Necker]
12 Service de Néphrologie-transplantation-dialyse [Bordeaux]
13 EHGO
14 Service Néphrologie et transplantation rénale Adultes [CHU Necker]
15 Service de Génétique Médicale [CHU Necker]
16 Service de chirurgie plastique et maxillofaciale [CHU Necker]
17 EA 2496 - Pathologies, Imagerie et Biothérapies oro-faciales
18 UPD5 Odontologie - Université Paris Descartes - Faculté de Chirurgie Dentaire
19 Service de Radiologie [Hôpital Femme Mère Enfant - HCL]
20 Service de néphrologie adultes [CHU Necker]

Domains: Life Sciences [q-bio]; Life Sciences [q-bio]; Human health and pathology

Quitterie Venot, Thomas Blanc, Smail Hadj Rabia, Laureline Berteloot, Sophia Ladraa, et al.. Targeted therapy in patients with PIK3CA-related overgrowth syndrome. Nature, 2018, 558 (7711), pp.540 - 546. ⟨10.1038/s41586-018-0217-9⟩. ⟨hal-01877949⟩